IMPaCT-Data, integración de datos médicos para impulsar la medicina de precisión

IMPaCT, la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología, es un programa innovador que busca revolucionar la atención médica. Coordinado y financiado por el Instituto de Salud de Carlos III su objetivo es impulsar el despliegue efectivo de la medicina personalizada de precisión.

La medicina personalizada es un enfoque médico que reconoce que cada paciente es único. A través del análisis de las características genéticas, fisiológicas y de estilo de vida de cada persona, se realizan tratamientos a medida más eficientes y seguros, con menos efectos secundarios. El acceso a esta información, además, es clave para avanzar en prevención y detección temprana, así como en investigación y avances médicos.

IMPaCT consta de 3 ejes estratégicos:

• Eje 1 Medicina predictiva: Programa COHORTE. Es un proyecto de investigación epidemiológica que consiste en el desarrollado y puesta en marcha de una estructura para el reclutamiento de 200.000 personas para que participen en un estudio prospectivo. 
• Eje 2 Ciencia de datos: Programa DATA. Es un programa enfocado en el desarrollo de un sistema común, interoperable e integrado, de recogida y análisis de datos clínicos y moleculares. A través de él se elaboran criterios, técnicas y buenas prácticas para la recolección de información de historias clínicas electrónicas, imágenes médicas y datos genómicos.
• Eje 3 Medicina genómica: Programa GENÓMICA. Es una infraestructura cooperativa para el diagnóstico de enfermedades raras y genéticas. Entre otras cuestiones, elabora procedimientos normalizados para el correcto desarrollo de los análisis genómicos y la gestión de los datos obtenidos, así como para la estandarización y homogeneización de la información y los criterios empleados.

Además de estos ejes, existen dos líneas estratégicas transversales: una centrada en la ética e integridad científica y otra en la internacionalización, como se resume en el siguiente visual.

Fuente: IMPaCT-Data

A continuación, nos vamos a centrar en el funcionamiento y resultados de IMPaCT-Data, el proyecto ligado al eje 2.

IMPaCT-Data, un entorno integrado para el análisis de datos interoperables

IMPaCT-Data se orienta al desarrollo y validación de un entorno de integración y análisis conjunto de datos clínicos, moleculares y genéticos, para su uso secundario, con el objetivo final de facilitar la implementación eficaz y coordinada de la medicina personalizada de precisión en el Sistema Nacional de Salud. Actualmente está formado por un consorcio de 45 entidades asociadas por un convenio con vigencia hasta el 31 de diciembre de 2025.

A través de este programa, se busca la creación de una infraestructura en la nube de datos médicos para investigación, así como de los protocolos necesarios para coordinar, integrar, gestionar y analizar dichos datos. Para ello se sigue una hoja de ruta con los siguientes objetivos técnicos:

Fuente: IMPaCT-Data.

Resultados de IMPaCT-Data

Como vemos, esta infraestructura, aún en desarrollo, ofrecerá un entorno de investigación virtual para el análisis de los datos a través de diversos servicios y productos:

• Nube federada IMPaCT-Data. Incluye el acceso a datos públicos y de acceso controlado, así como herramientas y flujos de trabajo para el análisis de datos genómicos, historias clínicas e imágenes. En este vídeo se muestra cómo se realiza el acceso de usuarios federado y la ejecución de trabajos mediante el uso de recursos computacionales compartidos. Esto permite visualizar y acceder a los resultados en formato HTML y en crudo, así como a sus metadatos. Aquellos que quieran profundizar en las opciones de acceso de usuario, pueden ver este otro vídeo, donde se muestra la vinculación de las cuentas institucionales a la cuenta IMPaCT-Data y el uso de pasaportes y visados para el acceso local a datos protegidos.
• Recopilación de herramientas software para el análisis de los datos de IMPaCT-Data. Estas herramientas son de acceso público a través del dominio IMPaCT-Data  en bio.tools, un registro de componentes software y bases de datos dirigido a investigadores en el campo de las ciencias biológicas y biomédicas. Incluye herramientas muy diversas. Por un lado, encontramos soluciones generales, por ejemplo, enfocadas en la privacidad a través de acciones relacionadas con la desidentificación y anonimización de datos (FAIR4Health Data Privacy Tool). Por otro, hay herramientas concretas, centradas en cuestiones muy específicas, como el metaanálisis de la expresión génica (ImaGEO).
• Guías con recomendaciones y buenas prácticas para la recolección de información médica. Actualmente hay tres guías disponibles: “Recomendaciones de IMPaCT-Data sobre datos y software”, “Consideraciones adicionales de IMPaCT-Data a la convocatoria para proyectos IMPaCT 2022” y “Recomendaciones de IMPaCT-Data sobre datos y software”.

A ellos hay que sumar diversos entregables relacionados con aspectos técnicos del proyecto, como comparaciones de técnicas o pruebas de concepto, así como publicaciones científicas.

Impulsando casos de uso a través de demostradores

Uno de los objetivos de IMPaCT-Data es contribuir a la evaluación de tecnologías asociadas a los desarrollos del proyecto, a través de un ecosistema de demostradores. Con ello se busca favorecer las aportaciones de empresas, entidades y grupos académicos para impulsar mejoras y conseguir la implementación del proyecto a gran escala.

Para cumplir este objetivo, se organizan distintas actividades donde se evalúan componentes concretos en colaboración con miembros de IMPaCT-Data. Un ejemplo es el servidor de terminologías ORBITS para la codificación de fenotipos clínicos en códigos HPO (Human Phenotype Ontology), dirigido a extraer y codificar de manera automática información contenida en reportes clínicos no estructurados usando procesamiento del lenguaje natural. Para ello utiliza la terminología HPO, cuyo objetivo es estandarizar la recopilación de datos fenotípicos, haciéndolos accesibles para el posterior análisis.

Otro ejemplo de demostradores hace referencia a la compartición de datos médicos virtualizados entre diferentes centros para proyectos de investigación, dentro de un entorno gobernado, eficiente y seguro, donde se cumplen todos los estándares de calidad de datos definidos por cada entidad.

Un proyecto estratégico alineado con Europa

IMPaCT-Data se enmarca directamente en la Estrategia nacional para el uso secundario de los datos del sistema de salud nacional, descrita en el PERTE de salud (Proyectos estratégicos para la recuperación y transformación económica), siendo sus conocimientos, experiencia y aportaciones muy valiosa de cara al desarrollo del Espacio Nacional de datos de Salud.

Además, los desarrollos de IMPaCT-Data está directamente alineados con las líneas maestras propuestas por GAIA-X, tanto a nivel general como en el entorno específico de salud.

El impacto del proyecto en Europa queda patente, también, en su participación en el proyecto Europeo GDI (Genomic Data Infrastructure), que busca facilitar el acceso a datos genómicos, fenotípicos y clínicos en toda Europa, donde se está usando IMPaCT-Data como instrumento a nivel nacional.

Todo ello pone de manifiesto que gracias a IMPaCT-Data se podrán impulsar proyectos de investigación en biomedicina no solo en España, sino también en Europa, contribuyendo de este modo a la mejorar la salud pública y el tratamiento individualizado de los pacientes.